Conscientização sobre mucopolissacaridoses: especialistas alertam para importância do diagnóstico precoce e novo tratamento revolucionário
As MPSs são consideradas doenças de depósito, que acontecem devido a um desequilíbrio na produção e degradação do mucopolissacarídeo, substância essencial para a movimentação das articulações e suporte dos órgãos. O geneticista Roberto Giugliani, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, explicou que a falha no mecanismo de degradação do polissacarídeo leva ao acúmulo dessa substância em diferentes órgãos, ocasionando diversos problemas e desequilíbrios no organismo.
Os principais sintomas das MPSs se tornam visíveis nos primeiros meses de vida, incluindo aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldade de atenção e perda de habilidades adquiridas. No entanto, esses sinais muitas vezes são confundidos com outras patologias, levando os pacientes a passarem por diferentes especialistas e exames antes de receberem o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.
A detecção precoce das MPSs é fundamental para um tratamento mais eficaz, e uma das formas de realizar esse diagnóstico é através da expansão do teste do pezinho. No Brasil, a Lei prevê a inclusão das MPSs nesse exame desde 2021, porém, a implantação em toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS) ainda enfrenta desafios.
Um novo tratamento para a MPS-II, aprovado no Japão em 2021, está em análise pela Anvisa no Brasil. Esse tratamento inovador permite que a medicação alcance o sistema nervoso central, contribuindo para a melhoria dos sintomas neurológicos e corporais dos pacientes. Estudos clínicos mostraram resultados promissores na melhoria da qualidade de vida dos pacientes e a eficácia do tratamento.
Em suma, a conscientização, o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos inovadores são elementos essenciais para garantir o cuidado adequado para os pacientes com MPSs, contribuindo para uma melhor qualidade de vida e bem-estar desses indivíduos e suas famílias.
