Pesquisadores identificam mutações genéticas associadas à Esclerose Lateral Amiotrófica

Um recente estudo publicado na revista Muscle & Nerve revelou que pesquisadores conseguiram associar 51 mutações identificadas no genoma mitocondrial à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença degenerativa que afeta o sistema nervoso e leva à paralisia motora irreversível. A pesquisa analisou 1.965 genomas de pacientes e 2.547 do grupo de controle, buscando entender melhor a relação entre essas mutações e a doença.

O estudo identificou que 13 mutações aumentam o risco de ELA, enquanto 38 são protetivas. Segundo os pesquisadores, essas variações genéticas podem ser cruciais para futuros testes e pesquisas sobre a ELA. As mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia nas células, possuem um DNA próprio herdado somente da mãe, conhecido como mtDNA. Mutações nesse DNA podem desencadear diversas doenças neuromusculares, incluindo a ELA.

“Essas mutações no genoma mitocondrial não são necessariamente a causa da doença, mas estão associadas a ela. Elas podem se tornar parte de painéis de diagnóstico e até mesmo serem utilizadas em estudos de terapia gênica no futuro”, explica o biólogo Marcelo Briones, um dos autores do estudo, juntamente com o pesquisador James Broach. O trabalho contou com o apoio da Fapesp por meio de dois projetos de pesquisa.

Importância dos Resultados

A pesquisa é a primeira a associar as mutações no genoma mitocondrial à Esclerose Lateral Amiotrófica. Estudos anteriores já indicavam a influência de fatores genéticos na doença, que atinge aproximadamente 0,9 a 1,5 em cada 100 mil habitantes por ano no Brasil, com início dos sintomas geralmente após os 55 anos de idade.

Os pesquisadores utilizaram uma técnica chamada de Estudo de Associação Genômica Ampla (GWAS) para identificar pequenas variações genéticas, como os SNPs, associadas à ELA. Das 51 mutações identificadas, 13 aumentam o risco da doença e estão presentes em genes específicos.

O próximo passo para os pesquisadores brasileiros é aplicar inteligência artificial na análise dos dados e sequenciar amostras de pacientes do Brasil para comparar com as mutações detectadas no estudo. A equipe multidisciplinar, formada por profissionais da biologia e matemática, pretende continuar aprofundando o conhecimento sobre a ELA e buscando novas formas de diagnóstico e tratamento para a doença.