A síndrome de Patau é causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 nas células do corpo, ao invés dos dois tradicionais. Isso causa sérios problemas de desenvolvimento no feto, levando, na maioria dos casos, a abortos espontâneos, morte fetal ou morte do bebê logo após o nascimento. Estima-se que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.
As características da síndrome de Patau incluem um crescimento limitado no útero, resultando em baixo peso ao nascer, além de problemas médicos graves, como defeitos cardíacos, holoprosencefalia e malformações faciais. Bebês com essa condição enfrentam uma série de desafios desde o nascimento, sendo que mais de 90% não sobrevivem ao primeiro ano de vida.
A causa da síndrome de Patau é geralmente aleatória, não havendo relação com ações dos pais antes ou durante a gestação. O diagnóstico precoce é fundamental, com testes de rastreamento disponíveis entre a 10ª e a 14ª semana de gestação. O tratamento para a síndrome de Patau é paliativo, focado em minimizar o desconforto do bebê e garantir uma alimentação adequada.
A síndrome de Patau foi descoberta na década de 1960 pelo médico geneticista Klaus Patau, que identificou o excesso de um cromossomo como a causa da doença. Seu trabalho pioneiro ajudou a entender melhor essa condição devastadora, que também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau em referência ao médico dinamarquês Thomas Bartholin.
A morte de Arthur trouxe à tona a importância da conscientização sobre doenças genéticas raras como a síndrome de Patau, destacando a necessidade de apoio e cuidado para famílias que enfrentam desafios tão difíceis.
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