A frase “É tudo coisa da sua cabeça” se tornou uma constante na vida de Helene Cederroth. Desde o nascimento de seu segundo filho, Wilhelm, ela sabia que algo não estava certo com ele. “Ele parecia um bebê perfeito, com bochechas vermelhas”, relembra ela. “Todos no hospital achavam que ele estava em perfeita saúde.” No entanto, aos poucos, os problemas de saúde de Wilhelm começaram a se manifestar. Aos três anos de idade, ele foi diagnosticado com epilepsia e problemas crônicos no estômago. Mais tarde, foi constatado uma inflamação das vias aéreas superiores e os médicos informaram à família que ele sofria de asma. Insatisfeita com as respostas, Cederroth queria entender as causas dessas condições e se elas estavam relacionadas entre si.
Wilhelm foi apenas o começo de uma longa e árdua jornada para a família Cederroth no mundo das doenças não diagnosticadas. Essas condições são caracterizadas por não terem uma causa conhecida, mesmo após exaustivas avaliações médicas. Embora sejam relativamente raras, elas afetam milhões de pessoas ao redor do mundo. Estima-se que haja até 350 milhões de pessoas com doenças “raras” ou não diagnosticadas em todo o mundo. Essas doenças afetam principalmente crianças com menos de cinco anos de idade, representando 50% dos casos. Alarmantemente, um relatório indica que 30% dessas crianças morrem antes de completar cinco anos.
Lidar com os problemas médicos de uma criança já é extremamente difícil, mas a falta de diagnóstico traz ainda mais obstáculos para médicos e famílias. Anna Jewitt, enfermeira clínica especializada em crianças com doenças não diagnosticadas do Hospital Great Ormond Street, em Londres, conhece bem essa realidade. Pais e mães se sentem sozinhos e perdidos ao não terem explicações para a saúde de seus filhos. Muitas vezes, mesmo com preocupações, eles ouvem dos médicos que a criança é “normal”. No entanto, essa palavra pode ser a pior que podem ouvir.
A verdade é que a maioria das crianças que apresentam sintomas não possui doenças graves. Geralmente, é algo menor ou temporário. A tranquilidade é o que a maioria dos pais precisa, não uma série de exames e estudos médicos. No entanto, em alguns casos, essa tranquilidade pode ser equivocada, como aconteceu com Wilhelm. Os médicos asseguraram a Helene Cederroth e seu marido que não havia nada de assustador com a saúde do filho, exceto sua condição de epilepsia, asma e falsa-crupe. Insatisfeita, a família pressionou por mais pesquisas médicas.
A vida de Wilhelm continuou relativamente normal. Ele tinha amigos, era um menino gentil e divertido, mas sua recuperação de infecções e picadas de insetos começou a levar mais tempo que o normal. Helene ouvia dos médicos que aquilo era apenas o normal para algumas crianças. Um dia, ao voltar para casa após colher framboesas, ele teve uma tosse tão forte que seus olhos ficaram ensanguentados, o rosto inchou e ele teve febre alta. Os médicos nunca viram um quadro como aquele, mas também não encontravam nada de errado com ele.
Os médicos tranquilizaram Cederroth, afirmando que o que quer que estivesse causando os sintomas de Wilhelm não era genético. Contudo, pesquisas mostram que até 80% das doenças raras e não diagnosticadas têm causa genética. A falta de conhecimento genético dos médicos pode gerar confusão e dificuldade no prognóstico e recorrência das doenças.
A história de Hugo, o terceiro filho de Helene e Mikk, seguiu um caminho semelhante. Ele nasceu com epilepsia e passou seis meses no hospital. A equipe médica chegou a suspeitar que o pai do bebê estava sacudindo-o, o que gerou um trauma para a família. A incerteza e o medo do julgamento foram constantes durante toda a jornada dos Cederroth.
Emma, a quarta filha do casal, também nasceu com convulsões, provando que as condições afetam tanto meninos quanto meninas. A família continuou em busca de respostas em hospitais renomados, mas os médicos ainda não conseguiam decifrar a causa dessas condições.
A família Cederroth é apenas um exemplo das muitas famílias que vivem na incerteza de doenças não diagnosticadas. Essas condições não apenas afetam a saúde das crianças, mas também a saúde mental e emocional de todos os envolvidos. A falta de conhecimento genético e pesquisas específicas sobre essas condições dificulta o diagnóstico e o tratamento adequado.
A luta da família Cederroth continua, assim como a busca por respostas que possam trazer esperança e compreensão para aqueles que sofrem com doenças não diagnosticadas. Enquanto isso, eles seguem enfrentando os desafios diários dessa “cruel loteria da natureza”.
